Dépistage

Pré natal systématique
Proposé en France par certains à toutes les femmes enceintes, ce dépistage n'a pas été recommandé par le Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé dans son avis n° 83 du 25 mars 2004.[49]


Néo-natal systématique
Les arguments en faveur d'un dépistage systématique sont:

L'existence d'un test fiable
Le diagnostic parfois tardif de la maladie en raison des formes frustres
Le bénéfice d'une prise en charge précoce des enfants atteints
Il est effectué depuis 2002 en France.

Il se déroule en deux étapes

Ce test consiste à doser la trypsine immuno–réactive, proenzyme sécrétée par le pancréas circulant dans le sang. Il peut être réalisé trois jours après la naissance de l'enfant. Il est effectué à partir d'une goutte de sang séchée en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
La détection d'un niveau anormal de trypsine conduit à réaliser un diagnostic moléculaire (30 mutations sont recherchées représentant 84 % de l'ensemble des mutations). Les enfants chez lesquels une mutation du gène CFTR aura été mise en évidence subiront dans le mois suivant leur naissance un test à la sueur dont les résultats sont dans un certain nombre de cas difficiles à interpréter .Ce test étant un test génétique nécessite l'accord écrit et signé des parents. Seules 30 mutations du gène CFTR sur plus de 1 500 connues font l’objet du dépistage néonatal. Ces 30 mutations sont présentes dans 86% des cas, ce qui signifie que 14% des cas impliquant d’autres mutations connues ne sont pas actuellement détectés par le test génétique.
La complexité de l'information génétique transmise à l'issue des tests est quelquefois difficilement comprise par les parents ainsi on ne peut prédire l'évolution de la maladie en fonction des mutations détectées.
Près de 110 nouveau-nés sont ainsi dépistés chaque année comme étant homozygotes. Dans le même temps, on sait que naissent 26 000 « porteurs sains ». Mais, pour des raisons statistiques complexes, seuls 400 d'entre eux seront identifiés, via le dépistage systématique.

le 26 avril 2007, le Comité consultatif national d'éthique a émis un avis s'opposant à l'information des parents des enfants hétérozygotes:

« que la révélation systématique du statut de porteur sain d'un nouveau-né ne soit pas encouragée, compte tenu de l'absence d'intérêt direct pour l'enfant »
« Il s'agit de ne pas transformer un être humain en un être enfermé dans son statut génétique, avec le risque de sacralisation du gène que cela comporte »
L'information concernant l'hétérozygotie ne devrait être délivrée que sur une demande de l'enfant dépisté et arrivé en âge de procréer mais sachant que ces enfants hétérozygotes et leurs parents sont convoqués pour un test de la sueur, il est difficile de ne pas révéler cette information dès la naissance. De même, les parents d'enfants considérés comme hétérozygotes, sont en droit de s'interroger sur leur propre hétérozygotie notamment dans le cas où il aurait l'intention d'avoir des enfants dans le cadre d'une autre union.


Historique de la mucoviscidose

Dorothy Hansine Andersen (photo de la National Library of Medicine)Décrite pour la première fois en 1936, lors d'une thèse écrite en allemand et présidée par le professeur Guido Fanconi, sous le terme de maladie coeliaque avec des anomalies pancréatiques [1], la mucoviscidose ne fut considéré comme une entité pathologique distincte qu'en 1938 par le docteur Dorothy Andersen[50] qui travaillait comme médecin au Babies' Hospital New York. Elle décrivit les caractéristiques cliniques et histologiques de la maladie qu'elle relia avec un déficit en vitamine A. Bien que cette théorie ne fût jamais confirmée, elle persista à la soutenir pendant de nombreuses années.

Le terme de mucoviscidose fut créé en 1943 par le docteur Sydney Farber[51] : mucus, visqueux et du suffixe ose. Le caractère héréditaire et le mode de transmission récessif furent suggérés en 1945.

C'est en 1953 que le professeur Di Sant Agnese découvre les anomalies électrolytiques[52] dans la sueur des malades permettant d'envisager un diagnostic spécifique à la maladie : le test de la sueur. Le défaut de sécrétion d'eau induit en effet une sueur hypertonique (salée). Malgré les difficultés techniques (les enfants étant littéralement enveloppés dans des pansements) et un taux non négligeable de faux positif, ce test fut pendant des années le test diagnostic de cette maladie qui était jusque là basé uniquement sur la clinique. Mais 20 ans après l'isolement de cette maladie, la prise en charge ne permet pas une survie prolongée : la moitié des enfants atteints meurt avant dix ans.

La réalisation de la biopsie jéjunale permet enfin de distinguer la maladie coeliaque de la mucoviscidose. Plus tard, cette biopsie fera le diagnostic des intolérances aux protéines de lait.

En 1989, l'équipe du professeur Lap Chee Tsui met en évidence l'anomalie génétique à l'origine de la maladie[53]'[54]'[55] : une mutation d'un gène situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène nommé cystic fibrosis (CF) code une protéine appelée cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator (CFTR).

Génétique des populations
Dès 1990, des généticiens français de l'Unité 155 de l'INSERM ont proposé une hypothèse, audacieuse pour l'époque, mais confirmée par des travaux ultérieurs. Ils ont fait remonter l'origine de la mutation pathologique à l'époque néolithique et peut-être même paléolithique, chez des populations du Moyen-Orient. Les porteurs de cette terrible maladie sont donc les lointains descendants de tribus venant de cette région du monde[56]. Cette étude peut apparaitre contradictoire puisqu'elle n'explique guère les raisons du caractère européen de cette maladie.


Personnalités atteintes de la mucoviscidose
Nom Naissance et décès Notes Référence
Lisa Bentley (1968—) Ironman triathlète canadienne. [57] - (en)
Christopher Davies (1978—) Ancien joueur de cricket des Southern Redbacks et actuel coach du Melbourne Cricket Club. [58] - (en)
Bob Flanagan (1952–1996) Écrivain, poète, artiste de performance et comique américain. [59] - (en)
Nolan Gottlieb (1982—) Ancien joueur de basket-ball NCAA de l'Anderson University et actuel coach assistant du même club. [60] - (en)
Grégory Lemarchal (1983—2007) Chanteur français, vainqueur de la quatrième saison de la Star Academy. [61]
Alice Martineau (1972–2003) Chanteuse et modèle britannique. [62] - (en)
Andrew Simmons (1984—) Catcheur britannique. [63] - (en)
Bill Williams (1960–1998) Développeur informatique. [64] - (en)

source : wikipedia